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Glucogenosis

Motivo de Ingreso : 
“Aumento de tamaño del hígado”.
Datos Generales del Paciente: 

Edad: 5 meses
Sexo: femenino
Color de la piel: blanca

Antecedentes Patológicos Personales: 
Parto distócico por cesárea (cesárea anterior) a las 39.6 semanas. Peso al nacer: 3800 gramos, Apgar: 8/9. Alteraciones perinatales: Hipocalcemia, íctero fisiológico, anemia (se transfunde)
Antecedentes Patológicos Familiares: 
Sepsis vaginal materna en primer y segundo trimestre del embarazo.
Hábitos Tóxicos: 
Nada a señalar.
Descripción del Caso: 

Paciente femenina, de 5 meses, raza blanca, producto de embarazo alto riesgo obstétrico (ARO) por infección vaginal. Parto distócico por cesárea (cesárea anterior) a las 39.6 semanas de gestación, peso al nacer 3800 gramos. Presentó íctero fisiológico, hipocalcemia y anemia a las 72 horas de vida lo que motivó su ingreso en sala de neonatología y es transfundida. A los tres meses de vida en seguimiento por su área de salud se constata hepatomegalia considerable de unos 4 cm por debajo del reborde costal derecho sin otro elemento positivo al examen físico. Se valora con esta edad en consulta de gastroenterología y además se constata discreta hipotonía muscular por lo que se decide su ingreso para estudio y se realizan las primeras pruebas de función hepáticas.

Por el hallazgo de gran visceromegalia y la presencia de hipoglucemias en tres oportunidades en presencia de hipotonía muscular y “fascie de muñeca” (ver foto) se plantea la posibilidad de una glucogenosis, sin poder precisar tipo por no contar con dosificaciones enzimáticas en nuestro medio.
Posteriormente a los 4 meses, la paciente comienza a presentar manifestaciones catarrales y luego cuadro diarreico, acompañado de febrícula y se ingresa en sala de enfermedades diarreicas agudas (EDA). Por la persistencia de la diarrea al cabo de los 7 días y mantener la elevación de la temperatura se decide iniciar tratamiento antimicrobiano con Claforán. La paciente no mejora y 10 días después de iniciado el cuadro diarreico comienza a presentar polipnea, palidez cutáneo-mucosa, discreta sequedad de las mucosas, saliva algo espesa, cianosis distal, trastornos de la perfusión y cífras de tensión arterial (TA) bajas por lo que se traslada a UCIP. Se realiza hemogasometría donde se constata una acidosis metabólica compensada y discreta hiponatremia. Se corrige el desequilibrio con bicarbonato e hidratación y posteriormente es trasladada.
En sala de gastroenterología se comienza a administrar fórmula basal mejorando el cuadro diarreico y se reevalúan nuevamente los complementarios

En el momento de la descripción del caso, la paciente se encontraba hospitalizada con tratamiento con vitamina K. Tenía pendiente la realización de la biopsia hepática.

Laboratorio: 

* Conteo de plaquetas: 240 x109/L (valor normal: 150 - 350x109/L). * Conteo de reticulocitos: 12 x10-3 (valor normal:5 - 15x10-3) * Tiempo de protrombina: C: 15, P: 14 (valor normal: ± 3 seg) * Glucemia: 3.4 mmol/L (valor normal: 4,4 - 6,4 mmol/L) * Colesterol: 4.8 mmol/L (valor normal: < 5,20 mmol/L) * Creatinina: 21 µmol/L (valor normal: 44,2 - 132,6 µmol/L) * Triglicéridos: 10 mmol/L (valor normal: 0,35 - 1,70 mmol/L) * Suero francamente lipémico. * Acido urico: 276 mol/L (valor normal: 178 - 327 mol/L) * Urea:1.9 mmol/L (valor normal: 1,7- 8,3 mmol/L) * Proteinas totales: 72 60 - 80 g/L (valor normal: 60 - 80 g/L) * Albúmina: 48.2 g/L (valor normal: 32 - 50 g/L) * Globulinas: 24 g/L (valor normal: 28 - 35 g/L) * Alanino-aminotransferasa (ALT):196 U/L (valor normal: hasta 49 U/L) * Gamma Glutamil Transpeptidasa (GGT): 508 U/L (valor normal: 7 - 50 U/L) * Bilirrubina total: 4.6 µmol/L (valor normal: 8,5 - 17,1 µmol/L) * Serología TORCH: Negativa * Serología virus B y C: Negativa. * Se realiza prueba de tolerancia al ayuno: Glucemia inicial: 4.47 mmol/L y glucemia final (5 horas después): 0.34 mmol/L. * Conteo de plaquetas: 240 x109/L (valor normal: 150 - 350x109/L). * Conteo de reticulocitos: 12 x10-3 (valor normal:5 - 15x10-3) * Tiempo de protrombina: C: 15, P: 14 (valor normal: ± 3 seg) * Glucemia: 3.4 mmol/L (valor normal: 4,4 - 6,4 mmol/L) * Colesterol: 4.8 mmol/L (valor normal: < 5,20 mmol/L) * Creatinina: 21 µmol/L (valor normal: 44,2 - 132,6 µmol/L) * Triglicéridos: 10 mmol/L (valor normal: 0,35 - 1,70 mmol/L) * Suero francamente lipémico. * Acido urico: 276 mol/L (valor normal: 178 - 327 mol/L) Urea:1.9 mmol/L (valor normal: 1,7- 8,3 mmol/L) Proteinas totales: 72 60 - 80 g/L (valor normal: 60 - 80 g/L) Albúmina: 48.2 g/L (valor normal: 32 - 50 g/L) Globulinas: 24 g/L (valor normal: 28 - 35 g/L) Alanino-aminotransferasa (ALT):196 U/L (valor normal: hasta 49 U/L) Gamma Glutamil Transpeptidasa (GGT): 508 U/L (valor normal: 7 - 50 U/L) Bilirrubina total: 4.6 µmol/L (valor normal: 8,5 - 17,1 µmol/L) Serología TORCH: Negativa Serología virus B y C: Negativa.

Imagenología: 

* Ecocardiograma: Normal. * US transfontanelat: Normal. * US abdominal: Hígado que rebasa 4 cm el reborde costal derecho, vía biliar de calibre normal, vesícula normal. Páncreas, bazo y riñones normales. Fondo de ojo normal.

Patología: 
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Otros: 
Autores: Dr. Manuel Lara Martín Dra. Sarah Esther Díaz Oliva Dr. Juan Mario Reyes Vera Dra. Sofía Lema Lomas Dra. Elena González Alcántara Dra. Yunaily Martínez Del Busto Dr. Pavel Alejandro Machado Ramírez HOSPITAL PEDIATRICO “JOSE LUIS MIRANDA”, SERVICIO DE GASTROENTEROLOGIA SANTA CLARA-VILLA CLARA.
Tipo de caso: 
Discusión Diagnóstica
Diagnóstico definitivo: 
Glucogenosis
IMAGEN(ES): 
Comentarios del especialista: 
Tipos de Glucogenosis: La GSD tipo 0 es debida a una deficiencia de la glucógeno-sintetasa, poco frecuente en los humanos. Estrictamente hablando, no es una GSD, porque no existe almacenamiento de glucógeno. Los pacientes presentan a edades tempranas hipoglucemia en ayuno e hipercetonemia. No existe hepatomegalia ni hiperlipidemia. Después de las comidas puede ocurrir hiperglucemia e hiperlactiacidemia (la glucosa en ausencia de la enzima es preferentemente convertida en lactato). Antes del desayuno o después del ayuno pueden ocurrir convulsiones hipoglucémicas ocasionales. El glucógeno hepático se encuentra disminuido debido a su reducida síntesis. Leer+ La GSD tipo Ia, o enfermedad de Von Gierke, está causada por una deficiencia en la actividad de la glucosa-6-fosfatasa en el hígado, riñones y mucosa intestinal, con excesiva acumulación de glucógeno en estos órganos. Las manifestaciones clínicas son retraso en el crecimiento, hepatomegalia, hipoglucemia, acidosis láctica, hiperuricemia e hiperlipidemia. Una variante causada por un defecto en el transporte de la glucosa-6-fosfato (GSD tipo Ib) provoca, además, neutropenia y mal funcionamiento de la función neutrófila, dando como resultado en los afectados infecciones bacterianas recurrentes y ulceraciones en las mucosas intestinal y oral. Leer+ La GSD tipo II, también conocida como enfermedad de Pompe, está causada por una deficiencia de la alfa-glucosidasa hidrolasa lisosomal que está presente en todas las células. Esta deficiencia enzimática da como resultado una acumulación intralisosomal de glucógeno de estructura normal en numerosos tejidos. La acumulación es predominante en los músculos esqueléticos y cardíacos y en tejidos hepáticos de niños con el desorden generalizado. Existen 3 fenotipos clínicos: Infantil, más severa con inicio en las primeras semanas o meses de vida, o incluso al nacer, con dificultades alimentarias y fallo en el crecimiento, dominado por masiva cardiomegalia, macroglosia, debilidad muscular progresiva (incluyendo los músculos respiratorios), marcada hipotonía y muerte por insuficiencia cardiaca congestiva y/o neumonía en el primer año o antes de los 2 años de vida; juvenil, con retraso de las adquisiciones motoras, hipotonía y debilidad muscular de la cintura y tronco, sin cardiomiopatía evidente, con deterioro gradual de la miopatía y muerte, por fallo respiratorio, en la 2ª o 3ª década de vida o antes; adulto, se inicia entre la 2ª y 4ª décadas de vida, con debilidad muscular, miopatía lentamente progresiva, ligera o ausente alteración cardiaca y muerte por fallo respiratorio (1 y 2). Leer+ La GSD tipo III, también llamada enfermedad de Forbes y Cori, está causada por una deficiencia de la actividad de la enzima desramificante del glucógeno, que empeora la liberación de glucosa a partir del glucógeno, pero no afecta a la liberación de la glucosa en la gluconeogénesis. La mayoría de pacientes tienen afectados tanto los músculos, en general, como el hígado (tipo IIIa). Sin embargo, algunos pacientes (15 % de todos los casos tipo III) tienen sólo afectado el hígado, sin aparente enfermedad muscular (tipo IIIb). Desde las primeras etapas de la infancia, ambas variantes son casi indistinguibles de la tipo I, manifestando hepatomegalia, hipoglucemia, hiperlipidemia y retraso en el crecimiento. En el tipo III, sin embargo, los niveles en sangre de lactato y ácido úrico son habitualmente normales y, en cambio, las elevaciones de las transaminasas hepáticas son prominentes: Los síntomas hepáticos mejoran con la edad y desaparecen después de la pubertad. Leer+ La GSD tipo IV, también llamada enfermedad de Andersen, está causada por una deficiencia en la actividad de la enzima ramificante, que da lugar a la acumulación de glucógeno de cadenas largas no ramificadas en los tejidos. Esta forma de GSD aparece, típicamente, en el primer año de vida, con hepatoesplenomegalia y fallo en el crecimiento. La hipoglucemia se observa raramente. Una progresiva cirrosis hepática con hipertensión portal, ascitis, varices esofágicas, hipotonía, debilidad y atrofias musculares, contracturas, hipo o arreflexia y muerte a los 4 o 5 años por fallo hepático o hemorragia gastrointestinal (excepto si son sometidos a transplante hepático). Leer+ La GSD tipo V, también conocida con enfermedad de McArdle, está causada por una deficiencia en la actividad de la fosforilasa muscular. Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta y están caracterizados por la intolerancia al ejercicio, con calambres musculares que pueden estar acompañados por ataques de mioglobinuria. Leer+ La GSD tipo VI, también llamada enfermedad de Hers, es un grupo heterogéneo de enfermedades causadas por una deficiencia del sistema de la fosforilasa hepática. Las enfermedades incluyen un defecto primario de la fosforilasa hepática en sí mismo o un defecto en una de las 4 subunidades de la fosforilasa quinasa. Los pacientes afectados presentan, al comienzo de la infancia, hepatomegalia y retraso en el crecimiento. Hipoglucemia e hiperlipidemia son variables y, si se presentan, son suaves. No se detecta hiperlactoacidemia ni hiperuricemia. La mayoría de pacientes no requieren un tratamiento específico (1). Leer+ La GSD tipo VII, o enfermedad de Tarui, está causado por una deficiencia en la actividad de la fosfofructoquinasa muscular (1). Las manifestaciones clínicas son muy similares a las que presenta la GSD tipo V, aunque con notables excepciones como síntomas de mayor severidad, en edades más precoces, algunas veces con náuseas y vómitos, anemia hemolítica compensada, bilirrubina y reticulocitos aumentados, disminución de la 2-3-difosfoglicerato en los eritrocitos, ácido úrico muy elevado que aumenta después del ejercicio, presencia de polisacáridos en las fibras musculares e intolerancia al ejercicio que empeora después de una comida rica en hidratos de carbono. Leer+ La GSD tipo VIII, está caracterizada ultraestructuralmente por una acumulación de rosetas (partículas alfa) de glucógeno en el sistema nervioso central. Es una variante extremadamente rara. Leer+ La GSD tipo IX, está causada por un defecto de la enzima hepática fosforilasa-b quinasa (en inglés, PBK). En una complicada catarata de reacciones, la PBK cataliza la conversión de fosforilasa inactiva a fosforilasa activa (4). Los síntomas clínicos y las alteraciones bioquímicas, tanto de la GSD tipo IX como de la tipo VI son, de alguna forma, semejantes. Sin embargo, existe una gran heterogeneidad clínica y genética. Leer+ La GSD tipo XI, también conocida como Síndrome de Fanconi - Bickel, es una deficiencia de la proteína transportadora GLUT2, que generalmente surge en el primer año de vida: ausencia de crecimiento, raquitismo hipofosfatémico, hepatomegalia, nefromegalia, hipoglucemia en ayuno, hiperglucemia post-prandial, hipergalactosemia, y nefropatía tipo Fanconi con aminoaciduria generalizada, fosfaturia, galactosuria y glucosuria. Leer+ La GSD tipo XII, es un defecto de la aldolasa A, que provoca un bloqueo en la fase terminal de la glucólisis, originando miopatía y un rasgo hemolítico. La GSD tipo XIII, de reciente descubrimiento (mencionado por Scarlato y col.), se trata de una deficiencia hereditaria de la beta-enolasa. pienso que e n este caso se debria descatar el tipo XI o el tipo VIII

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