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Síndrome de Prader-WillI

Motivo de Ingreso : 
Retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, problemas en el comportamiento y baja estatura.
Datos Generales del Paciente: 

Paciente femenina de 17 años de edad, raza blanca.

Antecedentes Patológicos Personales: 
al nacer presentó un peso de 6.8 libras, una circunferencia cefálica y abdominal por encima de los niveles considerados como normales, llanto débil, poca respuesta ante el estímulo y una hipotonía marcada.
Antecedentes Patológicos Familiares: 
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Hábitos Tóxicos: 
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Descripción del Caso: 

Paciente femenina de 17 años de edad raza blanca, de procedencia urbana que al nacer presentó un peso de 6.8 libras, una circunferencia cefálica y abdominal por encima de los niveles considerados como normales, llanto débil, poca respuesta ante el estímulo y una hipotonía marcada. En la etapa de lactancia se caracterizó por hopotonía y dificultad para succionar, lo que le ocasionó un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produjo un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento, además de su corta estatura, por lo que la madre decide llevarla a consulta y al interrogatorio se constata dificultades con el lenguaje y la expresión verbal y al examen físico se constató piel con lesiones pequeñas, obesidad marcada, dientes microdónticos y amarillentos, obesidad, alteraciones de la sensibilidad táctil y dolorosa, miembros superiores e inferiores pequeños, por lo que su médico de familia decide remitirla la consulta de genética.

En esta consulta sospechan de un síndrome de Prader-WillI, por lo que comienzan los estudios diagnósticos de identificación de mutaciones, realizándose un cariotipo, análisis de metilación por PCR y estudios de marcadores, dando como resultado en el cariotipo una dileción del cromosoma 15, en la región q11-q13, y en el estudio con marcadores, el análisis de metilación de PCR arroja que el cromosoma 15 de origen materno no tenia alteraciones y los estudios de marcadores mostraban la deleción de origen paterno.

Figura 1

Discusión del caso:

Luego de los resultados de los diferentes estudios realizados en la paciente se diagnosticó un síndrome de Prader-WillI por una delación del cromosoma 15 de origen paterno en la región q11-q13, confirmándose así las sospechas. Por lo que se decide que la paciente sea atendida con los cuidados que se requieren para este síndrome y seguida por los especialistas.

Figura 2

Conclusiones

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (concretamente en la región 15q11-q13). El alelo paterno no se expresa debido al fenómeno de la impronta genética. Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, por lo cual la herencia de este síndrome es compleja. La incidencia y frecuencia es muy variable, entre 1 de cada 12.000 niños y 1 de cada 15.000 niñas (en función de las poblaciones) nace con esta compleja alteración genética.

Este es un síndrome que es poco conocido, que trae consigo muchas alteraciones, por lo que debe hacerse un diagnostico temprano para evitar complicaciones graves.

 

Laboratorio: 

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Imagenología: 

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Patología: 
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Otros: 
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Tipo de caso: 
Discusión Diagnóstica
Diagnóstico definitivo: 
Síndrome de Prader-WillI
IMAGEN(ES): 
Comentarios del especialista: 
Autor (es): Carlos Cruz Carrazana1, Magdiel Tuero Medina2, Claudia Garcia Carrazana3 1. Estudiante de 3 año de medicina .Alumno ayudante Ortopedia 2. Estudiante de 3 año de medicina 3. Estudiante de 1 año de medicina Tutor: Gisela Noche González4 4. Especialista en Asesoramiento Genético, Profesora Auxiliar. Centro de Procedencia: Servicio de Genética Médica Provincial

Comentarios

En base a los principios mendelianos, se espera que un gen autosómico se transmita con igual probabilidad desde un padre de uno u otro sexo a un hijo de cualquier sexo; igualmente una mujer tiene la misma probabilidad de transmitir su cromosoma X a sus hijas e hijos. En ocasiones, la expresión del fenotipo enfermo depende de que el gen mutado haya sido heredado desde la madre o desde el padre. Actualmente se conoce que tanto el genoma materno como paterno son requeridos para el desarrollo embrionario y postnatal normal, esta funcionabilidad no equivalente está mediada por la impronta genómica, un mecanismo epigenético por el cual la expresión de ciertos genes se hace dependiente de su origen parental. El término epigenético se refiere a que existe una modificación de la expresión del gen sin que haya un cambio en la secuencia primaria del ADN, es decir sin modificaciones de la secuencia de bases nitrogenadas. La impronta genómica supone una de las excepciones a las leyes de Mendel por lo que está fuera de la llamada genética clásica. Algunas enfermedades genéticas humanas están relacionadas con la impronta, entre ellas el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi, ambos ligados a la misma región del cromosoma 15
By Carlos Enrique ... (no verificado)

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