Infomed

Sirenomelia. Caso 1: 19 años

Motivo de Ingreso : 
Sirenomelia
Datos Generales del Paciente: 

Edad: 19 años

Sexo: Femenino

Color de la piel:

Antecedentes Patológicos Personales: 
No refiere
Antecedentes Patológicos Familiares: 
No refiere
Hábitos Tóxicos: 
No refiere
Descripción del Caso: 

Gestante de 19 años, sin antecedentes patológicos personales, o exposición a factores teratógenos, remitida para interrupción del embarazo por el diagnóstico ecográfico prenatal de sirenomelia.

Al examen físico se constató un feto de 18 – 20 semanas de gestación, con implantación baja de las orejas; retracción intercostal e imperforación anal; ambos miembros inferiores formados por tres huesos (fémur, tibia y peroné), fusionados, y la parte caudal terminaba en dos pies unidos en forma de aletas, dando un aspecto sirenoide (figura 1 y 2), en cuya raíz no se observaron los genitales externos. El cordón umbilical mostró una arteria y una vena. Cráneo sin alteraciones. Las longitudes medidas fueron: vertex coccix (VC) 27 cm, circunferencia cefálica (CC) 10 cm, circunferencia torácica (CT) 7 cm, y circunferencia abdominal (CA) 5 cm.

La ecografía a las 16,4 semanas mostró: Cuello: pliegue nucal aumentado. Corazón: 4 cámaras y latidos presentes. Abdomen: no se visualizaron los riñones, uréteres, ni la vejiga. Cordón umbilical: con dos vasos, una arteria y una vena. Miembro inferior: formó una estructura única por la fusión de las extremidades inferiores, en la que se visualizó: ambos fémur, tibias y peroné, con dos pies fusionados con múltiples dedos: datos compatibles con sirenomelia. Columna vertebral: difícil de identificar el sacro - cóccix y las vértebras. Sexo: no identificado. Placenta posterior, oligohidramnios severo. Retardo del crecimiento uterino.

Al feto se le realizó una radiografía de cuerpo entero que sugirió probable hipoplasia pulmonar, hemivértebras lumbares, falta de desarrollo óseo del segmento sacro - coxígeo, y en miembro inferior resaltó la imagen de dos  huesos fémur, tibia y peroné (figura 3).

El estudio de necropsia fetal posibilitó el siguiente informe anatomopatológico:

  • Muerte fetal intermedia por interrupción de causa genética, de feto de sexo indefinido con aspecto sirenoide por fusión de miembros inferiores, que presenta dos huesos de fémur, tibia y peroné y termina en dos pies fusionados en forma de aletas.
  • Malformaciones externas: implantación baja de las orejas; cordón umbilical con una arteria y una vena; ausencia de genitales externos con la presencia de cintillas ováricas e imperforación anal.
  • Malformaciones internas: agenesia de recto; agenesia del sistema genitourinario completo (ambos riñones, uréteres y vejiga).

Se estableció el diagnóstico definitivo de sirenomelia Tipo I según la clasificación de Stocker y Heifetz y (1987) y Simelia Dipus de acuerdo con los criterios de Foerster (1865).

Laboratorio: 

---

Imagenología: 

La ecografía a las 16,4 semanas mostró: Cuello: pliegue nucal aumentado. Corazón: 4 cámaras y latidos presentes. Abdomen: no se visualizaron los riñones, uréteres, ni la vejiga. Cordón umbilical: con dos vasos, una arteria y una vena. Miembro inferior: formó una estructura única por la fusión de las extremidades inferiores, en la que se visualizó: ambos fémur, tibias y peroné, con dos pies fusionados con múltiples dedos: datos compatibles con sirenomelia. Columna vertebral: difícil de identificar el sacro - cóccix y las vértebras. Sexo: no identificado. Placenta posterior, oligohidramnios severo. Retardo del crecimiento uterino.

Al feto se le realizó una radiografía de cuerpo entero que sugirió probable hipoplasia pulmonar, hemivértebras lumbares, falta de desarrollo óseo del segmento sacro - coxígeo, y en miembro inferior resaltó la imagen de dos  huesos fémur, tibia y peroné (figura 3).

Patología: 
El estudio de necropsia fetal posibilitó el siguiente informe anatomopatológico: - Muerte fetal intermedia por interrupción de causa genética, de feto de sexo indefinido con aspecto sirenoide por fusión de miembros inferiores, que presenta dos huesos de fémur, tibia y peroné y termina en dos pies fusionados en forma de aletas. - Malformaciones externas: implantación baja de las orejas; cordón umbilical con una arteria y una vena; ausencia de genitales externos con la presencia de cintillas ováricas e imperforación anal. - Malformaciones internas: agenesia de recto; agenesia del sistema genitourinario completo (ambos riñones, uréteres y vejiga).
Otros: 
---
Tipo de caso: 
Estudio de Caso
Diagnóstico definitivo: 
Se estableció el diagnóstico definitivo de sirenomelia Tipo I según la clasificación de Stocker y Heifetz y (1987) y Simelia Dipus de acuerdo con los criterios de Foerster (1865).
IMAGEN(ES): 
Comentarios del especialista: 
Karla Sucet Elias Armas. Estudiantes de 5to. año de Medicina. Alumna ayudante de Medicina Intensiva y Emergencias Médicas Tutora: Clara Adis Martínez Velázquez. Profesora Asistente. Especialista de I Grado en Anatomía Patológica.

Comentarios

Muy interesante su caso clínico.
By adriancastrosierra

Añadir nuevo comentario